Навіщо потрібне генетичне дослідження ембріона

Генетичне дослідження ембріона перед перенесенням у матку допомагає оцінити його хромосомний набір та виявити певні генетичні порушення. Такий підхід може бути важливим під час програм ДРТ, особливо для пар із підвищеним генетичним ризиком або невдалими спробами ЕКЗ https://helyos.com.ua/ua/vzroslym/reproduktologiya/ekz.

Цей матеріал допоможе розібратися, які дослідження проводять перед перенесенням ембріона, кому їх рекомендують та як результати впливають на вибір ембріона для перенесення.

Що таке генетичне дослідження ембріона?

Генетичне тестування ембріона проводять до його перенесення в порожнину матки. Для цього під час процедури біопсії отримують кілька клітин зовнішньої оболонки ембріона, після чого матеріал передають до лабораторії.

В лабораторії проводиться преімплантаційне генетичне тестування, або PGT. Воно дає змогу оцінити ембріони, отримані під час циклу ЕКЗ, до перенесення та визначити, чи є підстави для подальшого вибору конкретного ембріона.

Дослідження не гарантує настання вагітності. Воно допомагає отримати додаткову інформацію про генетичні характеристики ембріона та врахувати її під час планування перенесення.

Які генетичні порушення можна виявити під час передімплантаційного дослідження?

Залежно від виду тестування можна досліджувати різні генетичні особливості. Основні методи PGT застосовують для різних клінічних ситуацій.

Зокрема, преімплантаційне тестування може бути спрямоване на:

• виявлення анеуплоїдій, тобто змін кількості хромосом;
• пошук конкретних спадкових моногенних захворювань;
• визначення структурних перебудов хромосом у певних випадках.

Метод PGT-A використовують для оцінки кількості хромосом. PGT-M застосовують, якщо в родині є ризик передачі конкретного моногенного захворювання. PGT-SR може бути актуальним при структурних перебудовах хромосом у одного з батьків.

Вибір методу залежить від генетичних ризиків та медичної історії пари. Не кожному пацієнту потрібне однакове дослідження, тому тактику визначають індивідуально.

Кому можуть рекомендувати PGT?

Генетичне тестування не є обов’язковим для кожної програми ЕКЗ. Його доцільність залежить від конкретної ситуації та можливих ризиків для майбутньої дитини.

Преімплантаційне тестування можуть розглядати, якщо у пари є відомий ризик спадкового захворювання або структурної хромосомної перебудови. Додаткове обговорення також може бути актуальним у разі повторних репродуктивних невдач або інших клінічних показань.

Вік жінки також може враховуватися під час оцінки ризику хромосомних порушень. Однак саме по собі бажання пройти тестування не означає, що воно буде рекомендоване або змінить тактику лікування.

Що дає генетичне тестування перед перенесенням?

Основна перевага PGT полягає в отриманні додаткової інформації про генетичний матеріал ембріона до перенесення. Це може допомогти зменшити ймовірність перенесення ембріона з певними генетичними порушеннями, які досліджує конкретний тест.

Для пар із відомим ризиком спадкового захворювання PGT-M може бути способом відбору ембріонів без конкретної генетичної патології. При структурних хромосомних перебудовах PGT-SR допомагає оцінити відповідні генетичні зміни.

Водночас результати тесту не дають повної гарантії здоров’я майбутньої дитини. PGT не виявляє всіх можливих генетичних або вроджених захворювань, а його можливості залежать від обраної методики.

Генетичне дослідження ембріона до перенесення в матку допомагає отримати додаткову інформацію про його хромосомні або генетичні характеристики. PGT може бути особливо важливим для пар із ризиком передачі спадкових захворювань або певними репродуктивними проблемами. Водночас тестування не гарантує вагітності чи народження здорової дитини, тому його результати потрібно оцінювати разом із лікарем медичного центру «Геліос» з урахуванням усієї клінічної ситуації.

Реклама